Testler/ 5-10 Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim E
Yöntem
PCR-REA
Başlıca örnek tipi
EDTA lı tam kan
Minimum hacim
5 mL
Örnek tüpü – kabı
Mor  kapaklı tüp   

Referans değerler              

N/N     : Homozigot Normal

Mt/N   : Heterozigot (MTHFR A 223 V)

Mt/Mt  : Homozigot mutant (MTHFR A 223 V)

Klinik kullanımı

Kardiovasküler hastalıklarla ilişkisi olduğu bilinen MTHFR mutasyonunun saptanmasında kullanılır. Ciddi MTHFR enzim eksikliği  (normalin % 0-20 enzim aktivitesi) olan hastalarda homosistinüri görülür. Orta derecedeki enzim eksikliği (% 50 enzim aktivitesi) nükleotid 667 pozisyonunda sitozin, timin mutasyonu (C667—>T) ile ilişkilidir ve alanin 223, valinle yer değiştirir (MTHFR A223 V). Homozigot MTHFR A 223 V mutasyonu ile hiperhomosisteinemi oluşur. Vitamin B12, B6 ve folik asit eksikliği görülür.


BİZDEN HABERLER
Web Sayfamız Açıldı
------------------
Analiz Sonucunu Etkileyen Faktörler
------------------
Red Kriterleri
------------------
HIZLI TEST ARAMA
Test Adı

Müsteri Destek Merkezi
224 224 81 26
»Talep Gönder
TCMB KURLARI
12/12/2019 Alış(TL) Satış(TL)
USD 5.7941 5.8173
EUR 6.4222 6.4479
GBP 7.5994 7.6558
JPY 5.3013 5.3766
SAYFA İSTATİSTİĞİ
Aktif Ziyaterçi 1
Toplam Ziyaterçi 558527